پایگاه داده بیماری نادر

Nord با قدردانی از ROA SADAT ، MMSC ، کارآموز تحریریه NORD از برنامه آموزش مشاوره ژنتیک دانشگاه Emory و Cecelia A. Bellcross ، دکترا ، MS ، CGC ، استادیار ، مدیر ، برنامه آموزش مشاوره ژنتیک ، دانشکده پزشکی دانشگاه اموری ، برای کمک درتهیه این گزارش

مترادف سندرم Trismus-pseudocamptodactyly

• TPS
• گشت و گذار فک کم
• سندرم هلندی و کندی
• سندرم
• آرترورگپریس دیستال نوع 7

بحث عمومی

خلاصه

سندرم Trismus-pseudocamptodactyly (TPS) یک اختلال ارثی نادر است که توسط عضلات کوتاه و تاندون ها مشخص می شود که منجر به تحرک محدود دست ها ، پاها و دهان می شود. جدی ترین عارضه این بیماری عدم توانایی در باز کردن کامل دهان (تریسموس) است که باعث ایجاد مشکل در جویدن می شود. عضلات کوتاه و تاندونهای موجود در انگشتان باعث می شود انگشتان خم یا منحنی (camptodactyly) هنگام خم شدن دست به مچ دست خم شوند. با این حال ، انگشتان به طور دائم خم یا خمیده نیستند ، بنابراین این یافته خاص "pseudocamptodactyly" نامیده می شود (شبه به معنای نادرست). این شرایط همچنین می تواند منجر به حرکت محدود و ناهنجاری های مختلف پاها شود. بسیاری از علائم TP ها در دوران نوزادی آشکار می شوند. به عنوان یک کودک مبتلا به کودک ، ناهنجاری های مرتبط با واحدهای تنالیون عضلانی کوتاه (به عنوان مثال ، مشکل در حرکات دست هماهنگ) ممکن است آشکار شود. در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد ، با این حال ، تیمی از متخصص می توانند به درمان و مدیریت علائم کمک کنند. شدت این یافته های فیزیکی از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

علائم و علائم

TPS یک اختلال ژنتیکی نادر از رشد و عملکرد عضلات است. این امر با عدم توانایی در باز کردن کامل دهان (تریسموس) مشخص می شود ، که اغلب منجر به مشکل در جویدن می شود. اگرچه این یکی از مهمترین یافته ها است ، اما ممکن است در برخی از افراد مبتلا شدید نباشد. در کسانی که این ناهنجاری شدید ، محدود و/یا اختلال در جویدن است ممکن است در خوردن غذا و هضم مناسب مشکل ایجاد کند.

سایر یافته های مهم فیزیکی مرتبط با TPS شامل تارهای فیبری است که عضلات را به استخوان ها متصل می کند (تاندون ها). تاندون ها به همراه عضلات مجاور (واحد عضلانی) و استخوان ها کار می کنند تا حرکات قسمتهای مختلف بدن را تولید کنند. اگر تاندون ها به طور غیرمعمول کوتاه باشند ، این ممکن است منجر به ناهنجاری های جسمی خاصی شود. در TPS ، واحدهای عضله تنالدون در انگشتان به طور غیرمعمول کوتاه هستند و در نتیجه انگشتان خمیده یا خم شده (camptodactyly) وقتی دست به عقب خم می شود در مچ دست. با این حال ، اگر دست در مچ دست خم شود ، انگشتان می توانند کاملاً طولانی شوند. انگشتان به طور دائم در موقعیت خم یا خمیده ثابت نیستند ، بنابراین این یافته "pseudocamptodactyly" نامیده می شود.

علاوه بر این ، افراد مبتلا به این سندرم واحدهای تاندون عضلانی را در ساعد و پاها کوتاه کرده اند. واحدهای کوتاه عضله تندون در پا ممکن است باعث ایجاد مشکلات مختلف پا شود. اینها ممکن است شامل خم شدن دائمی انگشتان پا یا انگشتان پا (انگشتان پا یا پنجه) ، خم شدن غیر طبیعی به سمت داخل پا (کلوچه) ، کف پا و/یا کبوتر باشد. در بعضی موارد ، عضلات کوتاه شده و تاندون ها ممکن است منجر به شیب غیرمعمول لگن شود که می تواند منجر به جابجایی مفصل ران شود. موقعیت یابی غیر طبیعی یا پیچ و تاب جزئی از سر نیز در برخی از افراد مشاهده می شود. بسیاری از افراد مبتلا به TPS اغلب با مهارت های حرکتی خوب دست ها (یعنی نگه داشتن اشیاء کوچک) و پیاده روی مشکل دارند.

برخی از افراد مبتلا به TPS ممکن است کمی کوتاه تر از آنچه در غیر این صورت انتظار می رود باشد. کسانی که TPS دارند ، امید به زندگی عادی و هوش عادی دارند. توجه به این نکته حائز اهمیت است که شدت یافته های فیزیکی مرتبط با این اختلال ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

دلیل

TPS یک اختلال غالب اتوزومی است که ناشی از تغییر در ژن MYH8 است. تمام موارد TP که تا به امروز مورد مطالعه قرار گرفته اند ، در ژن MYH8 همان تغییر را دارند. این ژن در ساخت دستورالعمل های توسعه عضلات اسکلتی اندام و عضلات موجود در صورت نقش دارد.

بیشتر بیماریهای ژنتیکی با وضعیت دو نسخه یک ژن ، یکی دریافت شده از پدر و دیگری از مادر تعیین می شود. اختلالات ژنتیکی غالب هنگامی اتفاق می افتد که فقط یک نسخه واحد از یک ژن غیر طبیعی برای ایجاد یک بیماری خاص لازم باشد. ژن غیر طبیعی را می توان از والدین به ارث برد و یا می تواند نتیجه جهش جدید (تغییر ژن) در فرد آسیب دیده باشد. خطر انتقال ژن غیر طبیعی از والدین آسیب دیده به فرزندان برای هر بارداری 50 ٪ است. خطر برای مردان و زنان نیز یکسان است.

در بعضی از افراد ، این اختلال به دلیل جهش ژنتیکی خودجوش (de novo) است که در سلول تخم مرغ یا اسپرم رخ می دهد. در چنین شرایطی ، این اختلال از والدین به ارث نمی رسد.

جمعیت تحت تأثیر

TPS به طور مساوی زنان و مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال ، دو برابر تعداد زنان آسیب دیده گزارش شده است. میزان شیوع فعلی TPS ناشناخته است. تقریباً 11 خانواده و بیش از 300 مورد فردی گزارش شده است زیرا این اختلال در سال 1969 توصیف شده است. از این موارد ، برخی از آنها به یک زن هلندی که به ایالات متحده آمده و در قرن هجدهم در تنسی مستقر شده اند ، ردیابی شده اند. علاوه بر این ، سایر موارد گزارش شده شامل پنج فرد مبتلا در سه نسل از یک خانواده ژاپنی ، شش عضو تحت تأثیر یک خانواده آلمانی است. افراد تحت تأثیر خانواده های هلند ، کانادا ، انگلستان ، بلژیک و تایوان نیز گزارش شده است.

اختلالات مرتبط

علائم اختلالات ژنتیکی زیر می تواند شبیه به سندرم Trismus-Pseudocamptodactyly باشد. مقایسه ممکن است برای تشخیص افتراقی مفید باشد:

سندرم فریمن-شلدون ، یک بیماری ژنتیکی نادر و مغذی غالب است که در بدو تولد مشهود است (مادرزادی). این بیماری با رشد اسکلتی غیر طبیعی و چهره ای بی بیان غیرمعمول با گونه های کامل و دهان کوچک مشخص می شود و ظاهری معمولی "سوت" صورت می دهد. علائم ممکن است شامل تثبیت دائمی انگشتان در یک موقعیت خمیده (camptodactyly) ، موقعیت غیرمعمول بیرونی انگشتان (انحراف اولنار انگشتان) و/یا خم شدن داخل غیر طبیعی پا (کلوچه) باشد. علاوه بر این ، افراد مبتلا ممکن است دارای چشم های عمیق و چشمان گسترده ، بینی و بینی کوچک ، دهان کوچک ، چین های عمودی در پوست فک و/یا سایر ویژگی های صورت باشند. در بعضی موارد ، انحنای جانبی ستون فقرات (اسکولیوز) ممکن است وجود داشته باشد. سایر ناهنجاری های اسکلتی ممکن است در طی اشعه ایکس یا سایر روشهای تصویربرداری مشخص شود. افراد مبتلا به سندرم فریمن-شلدون از ارتفاع طبیعی برخوردار هستند.(برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلال ، "سندرم فریمن شلدون" را در پایگاه داده بیماری نادر جستجو کنید.)

آرترورگپریس دیستال مولتیپلکس Pengenita ، نوع 2B ، یک اختلال غالب نادر و اتوزومال است که در بدو تولد آشکار است و با سفتی یا عدم تحرک مفاصل (انقباضات) با ناهنجاری های دست و/یا پا مشخص می شود. علائم ممکن است شامل انعطاف پذیری دائمی انگشتان (camptodactyly) ، موقعیت غیرمعمول انگشتان و/یا پا ، خم شدن غیر طبیعی به سمت داخل پا (کلوچه) و سایر بی نظمی ها بازوها و پاها باشد. از دیگر ویژگی های این اختلال ممکن است شامل عدم توانایی در باز کردن کامل دهان (تریسموس) ، یک فک توسعه نیافته ، یک فک در حال عقب نشینی ، شکاف غیر طبیعی (شکاف) بر روی لب فوقانی و/یا سقف دهان (کام) ، پلک های افتادگی، و/یا یک گردن بستر. علاوه بر این ، افراد مبتلا ممکن است ناهنجاری های استخوان ستون فقرات (مهره ها) را نشان دهند. افراد مبتلا به آرتروژریپری دیستال چند ضلعی ، نوع 2B کوتاهتر از آنچه در غیر این صورت انتظار می رود.(برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این اختلال ، "Arthrogryposis Multiplex Congenita" را در پایگاه داده بیماری نادر جستجو کنید.)

تشخیص

TPS ممکن است در دوران نوزادی ، بر اساس یک ارزیابی کامل بالینی ، یافته های فیزیکی مشخصه و/یا انواع تست های تخصصی ، از جمله مطالعات پرتونگاری ، تشخیص داده شود. افراد دارای این بیماری ممکن است با دستان خود به دنیا بیایند ، اما دستها معمولاً اندکی پس از تولد شل می شوند.

آزمایش ژنتیکی می تواند برای تأیید سوء ظن بالینی TPS انجام شود. شناسایی یک نسخه غیر طبیعی از ژن MYH8 می تواند به تأیید تشخیص TPS کمک کند.

روشهای درمانی استاندارد

درمان درمان این اختلال به سمت علائم خاص دیده شده در هر فرد انجام می شود. درمان ممکن است نیاز به تلاش تیمی از متخصصانی که برای برنامه ریزی مراقبت از کودک با هم همکاری می کنند. چنین متخصصانی ممکن است شامل کودکان ، کسانی که اختلالات اسکلتی (ارتوپدیست) ، جراحان ارتوپدی ، دندانپزشکان ، متخصص بیهوشی ، پزشکانی را که در اختلالات دستگاه گوارش (معده متخصص) ، متخصصان تغذیه ، متخصصان تغذیه و متخصصان درمانی تخصص دارند ، شامل می شوند.

در بعضی از افراد ، ممکن است جراحی فک انجام شود تا به افزایش باز شدن دهان آنها کمک کند.

مشاوره ژنتیکی برای افراد مبتلا و خانواده های آنها توصیه می شود.

روشهای درمانی

اطلاعات مربوط به آزمایشات بالینی فعلی در اینترنت به آدرس www.clinicaltrials. gov ارسال می شود. کلیه مطالعات دریافت کننده بودجه دولت ایالات متحده و برخی از آنها توسط صنعت خصوصی در این وب سایت دولتی ارسال شده است.

برای کسب اطلاعات در مورد کارآزمایی های بالینی که در مرکز بالینی NIH در Bethesda ، MD انجام می شود ، با دفتر استخدام بیمار NIH تماس بگیرید: بدون عوارض: (800) 411-1222 TTY: (866) 411-1010 ایمیل: [ایمیل محافظت شده]

برای کسب اطلاعات در مورد کارآزمایی های بالینی که توسط منابع خصوصی حمایت می شود ، با: www.centerwatch.com تماس بگیرید

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد کارآزمایی های بالینی که در اروپا انجام شده است ، با: https://www.clinicaltrialsregister. eu/ تماس بگیرید

منابع

(لطفاً توجه داشته باشید که برخی از این سازمان ها ممکن است اطلاعات مربوط به شرایط خاصی را که به طور بالقوه با این اختلال همراه است (به عنوان مثال ، ناهنجاری های اسکلتی عضلانی و غیره) ارائه دهند.)

سازمان های عضو NORD

سازمان های دیگر

• • PO Box 11082
  • Chattanooga ، TN 37401 USA
  • تلفن: (423) 266-1632
  • رایگان: (800) 332-2373
  • ایمیل: [ایمیل محافظت شده]
  • وب سایت: http://www.faces-cranio.org

  منابع

  کتابهای درسی Jones KL ، ed. الگوهای قابل تشخیص اسمیت از ناهنجاری انسان. ویرایش 5Philadelphia ، PA: W. B. Saunders Co: 1997: 228.

  Buyse ML ، ed. دائر ycl المعارف نقص هنگام تولد. Dover ، MA: انتشارات علمی بلکول ؛برای: مرکز نقص هنگام تولد خدمات اطلاعاتی Inc ؛1990: 257-58.

  مقالات مجله Dai ، Z. ، et al. احتیاط در تفسیر علیت بیماری برای انواع از دست دادن عملکرد هتروزیگوت در ژن MYH8 مرتبط با اختلال غالب اتوزومال. یورو جی مد ژنت. 2017: 60 (6): 312-316.

  Gasparini G ، Boniello R ، Moro A ، Zampino G ، Pelo S. Trismus-Pseudocamptodactyly سندرم: گزارش موردی ده سال بعد. یورو J Paediatr Dent. 2008 ؛ 9 (4): 199-203.

  Minzer-Conzetti K ، Wu E ، Vargervik K ، Slavotinek A. تنوع فنوتیپی در سندرم Trismus-Pseudocamptodactyly ناشی از جهش مکرر MYH8. Clin Dysmorphol. 2008 ؛ 17 (1): 1-4.

  Toydemir RM ، Chen H ، Proud VK ، Martin R ، Van Bokhon H ، Hamel BC ، Tuerlings JH ، Stratakis CA ، Jorde LB ، Bamshad MJ."TPS ناشی از جهش مکرر MYH8 است."Am J Med Genet A. 2006 اکتبر 13 ؛140a (22): 2387–2393.

  Carlos R ، Contreras E ، Cabrera J. Trismus-Pseudocamptodactyly سندرم (سندرم Hecht-Beals): گزارش مورد و بررسی ادبیات. DIS خوراکی2005 ؛ 11 (3): 186-9.

  سندرم Pelo S ، Boghi F ، Moro A ، Boniello R ، Mosca R. Trismus-Pseudocamptodactyly: گزارش موردی. یورو J Paediatr Dent. 2003 مارس ؛ 4 (1): 33-6.

  Lefaivre JF ، و همکاران. تصحیح جراحی تریسموس در کودک مبتلا به سندرم HECH. آن پلاست سورگ. 2003 ؛ 50: 310-14.

  Ishii T. Trismus-Pseudocamptodactyly سندرم. Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2001 ؛ (33): 314-5.

  Seavello J ، Hammer GB. لوله گذاری تراشه در کودک با سندرم Trismus pseudocamptodactyly (HECHT). j کلینیک بیهوش. 999 ؛ 11: 254-56.

  Lano CF Jr ، Werkhaven J. مدیریت مجاری هوایی در بیمار مبتلا به سندرم Hecht. South Med J. 1997 ؛ 90: 1241-3.

  Rombouts JJ ، و همکاران. سندرم Trismus-Pseudocamptodactyly: ارائه و تبارشناسی یک پرونده جدید اروپایی. Ann Chir Main Memb Super. 1992 ؛ 11: 333-37.

  Hertrich K ، et al. باز شدن دهان به عنوان یک علامت اصلی سندرم Trismus-pseudocamptodactyly. Dtsch Zahnarztl Z . 1991 ؛ 46: 416-19.

  Vaghadia H ، et al. پیامدهای بیهوشی از سندرم Trismus pseudocamptodactyly (هلندی-کنتاکی یا هچ Beals). Can J Anaesth. 1988 ؛ 35: 80-85.

  O'Brien PJ ، و همکاران. جنبه های ارتوپدی سندرم Trismus pseudocamptodactyly. J Pediatr Orthop. 1984 ؛ 4: 469-71.

  رابرتسون RD ، و همکاران. تجزیه و تحلیل پیوند با سندرم Trismus-pseudocamptodactyly. Am J Med Genet. 1982 ؛ 12: 115-20.

  Mercuri LG. سندرم Hecht ، Beals و Wilson: گزارش پرونده. J Surg Oral. 1981 ؛ 39: 53-56.

  Yamashita DD ، و همکاران. سندرم Trismus-pseudocamptodactyly. J Surg Oral. 1980 ؛ 38: 625-30.

  Mabry CC ، و همکاران. سندرم Trismus pseudocamptodactyly: سندرم هلندی و کنتاکی. J Pediatr. 1974 ؛ 85: 503-08.

  سالهای منتشر شده

  اطلاعات موجود در پایگاه داده بیماری نادر Nord فقط برای اهداف آموزشی است و برای جایگزینی توصیه پزشک یا سایر متخصصان پزشکی واجد شرایط در نظر گرفته نشده است.

  محتوای وب سایت و بانکهای اطلاعاتی سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) دارای حق چاپ است و ممکن است به هر طریقی ، بدون مجوز کتبی و تأیید قبلی از NORD ، به هر روش تجاری یا عمومی بازتولید ، کپی ، بارگیری یا انتشار شود. بشرافراد ممکن است یک نسخه سخت از یک بیماری فردی را برای مصارف شخصی چاپ کنند ، مشروط بر اینکه محتوا اصلاح نشده باشد و شامل کپی رایت Nord باشد.

  سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) 55 خیابان Kenosia ، Danbury CT 06810 • (203)744-0100

  • • 1057 خیابان استیلز غربی
    • PO Box 702
    • انتاریو ، M2R 3x1 کانادا
    • تلفن: (416) 597-2229
    • رایگان: (800) 665-3223
    • ایمیل: [ایمیل محافظت شده]
    • وب سایت: http://www.aboutface. ca/
    • PO Box 751112
    • لاس وگاس ، NV 89136 ایالات متحده
    • تلفن: (702) 769-9264
    • رایگان: (888) 486-1209
    • ایمیل: [ایمیل محافظت شده]
    • وب سایت: http://www.ameriface.org
    • PO Box 8126
    • گیتسبورگ ، MD 20898-8126
    • تلفن: (301) 251-4925
    • رایگان: (888) 205-2311
    • وب سایت: http://raredises. info. nih. gov/gard/
    • دانشگاه میشیگان ، دانشکده دندانپزشکی / کتابخانه دندانپزشکی
    • دانشگاه 1011 N.
    • Ann Arbor ، MI 48109-1078 USA
    • تلفن: (360) 676-7325
    • ایمیل: [ایمیل محافظت شده]
    • وب سایت: http://dent. umich. edu/
    • P. O. جعبه 54
    • هلستون
    • Cowall ، TR13 8wd انگلستان
    • تلفن: (845) 130-6225
    • ایمیل: [ایمیل محافظت شده]
    • وب سایت: http://www.reach.org. uk
    • خیابان 37 برانتگ
    • پنتلانوفرایت
    • بلک وود ، gwent np12 2by انگلستان
    • رایگان: 08000284447
    • ایمیل: [ایمیل محافظت شده]
    • وب سایت: http://www.arthrogryposis. co. uk/